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为何七成戈谢病患者未能确诊


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“有半数以上戈谢病患者的确诊时间超过5年,最长的甚至超过20年。”中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组组长、华中科技大学同济医学院附属同济医院主任医师罗小平告诉《瞭望东方周刊》。

戈谢病,一种会造成多脏器损害的遗传代谢病,由于疾病罕见、症状多样,涉及多个科室,往往导致较为严重的漏诊或误诊。

约有七成患者尚未被确诊

2014年,一名13岁男孩因脾脏异常肿大,来到首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称“北京儿童医院”)外科要求进行切脾手术。(剩余2020字)

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